Guia Síndrome do X Frágil – causas, sintomas e opções de tratamento

O que é isso?

Síndrome do X Frágil é uma doença hereditária associada com retardo mental e uma aparência particular. É causada por um erro em um pequeno pedaço de ADN (modelo genético) para o gene FMR1. Este gene é encontrado no cromossoma X, um dos dois cromossomas (X e Y) que determinam género .; Em pessoas com X frágil, uma seção específica do código de DNA – CGG – é “frágil” e se repete um número invulgarmente elevado de vezes, em comparação com os normais 5 a 50 vezes. Como resultado, o gene não é expresso FMR1 (ligado), e o corpo não pode produzir proteína FMR1, que está relacionada com a função do nervo .; Dependendo do número de repetições CGG, X frágil pode ter uma variedade de efeitos físicos, intelectuais e comportamentais. Pessoas com mais repetições tendem a ter sintomas mais graves. Por exemplo, as pessoas com 200 ou mais repetições CGG são descritos como tendo uma mutação X frágil cheia e geralmente se desenvolvem muitos dos sintomas da síndrome X frágil, incluindo atraso mental .; As pessoas com 59 a 200 repetições de CGG são descritos como tendo um pré-mutação do X frágil e não pode mostrar quaisquer sinais ou sintomas da síndrome do X frágil óbvias. O número de repetições CGG pode aumentar quando o gene é passado de geração em geração, aumentando a chance de desenvolver a mutação do X frágil completa .; Síndrome do X Frágil é visto em cerca de 1 em 4.000 a 6.000 homens e 1 em 8.000 a 9.000 mulheres. No entanto, muitas mais pessoas levar a pré-mutação do X frágil, mas não mostram sinais ou sintomas da síndrome. Síndrome do X frágil é a causa hereditária mais comum de retardo mental em homens .; Sintomas; Sinais e sintomas variam e podem incluir; Cabeça grande, rosto alongado, grandes orelhas protuberantes,, queixo proeminente e testa, palato alto (céu da boca), pés chatos, grandes testículos nos rapazes (especialmente após a puberdade); Outros problemas físicos, incluindo desequilíbrio dos músculos do olho (estrabismo), otite média serosa (fluido no ouvido médio que não está infectada), articulações invulgarmente flexíveis, convulsões e prolapso da válvula mitral; Problemas cognitivos e intelectuais, incluindo retardo mental, dificuldades de aprendizagem e de expressão anormal; Os problemas de comportamento, incluindo hiperatividade, dificuldades de atenção, evitar contato visual e outros comportamentos do espectro do autismo, explosões violentas (especialmente em adolescentes), e uma incomum sensibilidade a estímulos ambientais, tais como imagens, sons, cheiros e toque

Sintomas

Sinais e sintomas variam e podem incluir; Cabeça grande, rosto alongado, grandes orelhas protuberantes,, queixo proeminente e testa, palato alto (céu da boca), pés chatos, grandes testículos nos rapazes (especialmente após a puberdade); Outros problemas físicos, incluindo desequilíbrio dos músculos do olho (estrabismo), otite média serosa (fluido no ouvido médio que não está infectada), articulações invulgarmente flexíveis, convulsões e prolapso da válvula mitral; Problemas cognitivos e intelectuais, incluindo retardo mental, dificuldades de aprendizagem e de expressão anormal; Os problemas de comportamento, incluindo hiperatividade, dificuldades de atenção, evitar contato visual e outros comportamentos do espectro do autismo, explosões violentas (especialmente em adolescentes), e uma incomum sensibilidade a estímulos ambientais, tais como imagens, sons, cheiros e toque

Diagnóstico

O médico pode suspeitar que seu filho tem síndrome do X frágil com base na aparência física e sintomas do seu filho e um histórico de problemas comportamentais ou dificuldades de aprendizagem na escola. Seu médico também pode perguntar sobre uma história familiar de problemas intelectuais ou comportamentais. Em crianças pequenas, pode não haver sintomas físicos óbvios, então a suspeita pode ser apenas com base em atrasos no desenvolvimento.

Quanto tempo isso dura?

X frágil é um problema genético herdado que está presente ao nascimento e dura por toda a vida.

Como prevenir esta condição de saúde

Não há maneira de evitar a síndrome do X frágil. As pessoas afetadas podem ter testes genéticos e aconselhamento genético para obter informações sobre o seu risco de passar frágil X aos seus filhos.

Como tratar esta condição de saúde

Não há nenhuma maneira de corrigir ou eliminar as repetições de CGG extras que causam a síndrome do X frágil. O tratamento visa aliviar os sintomas e maximizar o potencial de uma criança. Isto pode incluir

Quando visitar o médico

Qualquer criança com atrasos de desenvolvimento inexplicadas devem ser testados para síndrome do X frágil, porque os sintomas não são muito específicos em crianças pequenas. Chame o seu médico se você suspeitar que seu filho tem síndrome do X frágil que não foi diagnosticado ou se você tem dúvidas sobre seu risco de ter uma criança com síndrome do X frágil. Se você tiver um parente próximo que tenha sido diagnosticado com a síndrome do X frágil ou se você tem familiares com deficiência mental inexplicável, pergunte ao seu médico se você precisa de ser testado para frágil X.

Prognóstico

As perspectivas para as crianças com síndrome do X frágil é melhor quando a doença é diagnosticada precocemente. Entre as pessoas com uma mutação do X frágil cheio, cerca de metade das mulheres e quase todos os homens têm retardo mental ao longo da vida. Pessoas com síndrome do X frágil normalmente têm uma vida útil normal.