Guia de Ataxia de Friedreich – causas, sintomas e opções de tratamento

O que é isso?

Ataxia de Friedreich é uma doença hereditária (genética) que faz com que certas células nervosas a se deteriorar ao longo do tempo. Em muitos casos, esta desordem também afecta o coração, os ossos e certas células do pâncreas que produzem insulina. A doença geralmente começa com dificuldade para caminhar. Pessoas com ataxia de Friedreich desenvolver desajeitados movimentos, trêmulas das pernas (chamado ataxia de marcha) durante a infância ou início da adolescência. Em casos raros, os sintomas aparecem em crianças e em adultos de meia-idade. À medida que a doença piora, as pessoas podem desenvolver deformidades ósseas da coluna vertebral e pés, perda de sensibilidade nos membros, problemas de fala, movimentos anormais dos olhos, doenças cardíacas e diabetes .; Os cientistas acreditam que muitos dos sintomas de ataxia de Friedreich estão relacionados com níveis anormalmente baixos de frataxin, uma proteína que ajuda a proteger as células de “radicais livres”, que são tóxicos (venenosos) subprodutos da produção de energia das células. Numa pessoa com a ataxia de Friedreich, um segmento do código genético no cromossoma 9 pode ter até 1.000 repetições, em vez do intervalo normal de 7 a 22. Estas repetições produzir um erro que leva a uma diminuição da produção de frataxin. Como radicais livres se acumulam no interior das células, e mais e mais células são destruídas ou alteradas, os efeitos a longo prazo de ataxia vantagem de Friedreich para a medula espinhal mais fino, mais músculo cardíaco alargada, perturbações na fala e movimento dos olhos e perda da capacidade do pâncreas de regular o açúcar no sangue. Em última análise, quase todos com ataxia de Friedreich é confinado a uma cadeira de rodas, e uma grande porcentagem de pessoas desenvolvem problemas cardíacos graves, incluindo insuficiência cardíaca .; Ataxia de Friedreich é uma doença recessiva, o que significa que 2 cópias do cromossoma nona anormal deve ser herdada (1 de cada um dos pais). As pessoas que herdam apenas uma cópia anormal (cerca de 1 em cada 90 americanos de ascendência europeia) não têm a doença, mas são “portadores” que podem passar o cromossomo anormal aos seus filhos .; Nos Estados Unidos, há um 1 em 50.000 chance de que o filho herde duas cópias do cromossomo nono anormal que produz ataxia de Friedreich. Em 85% dos casos, os sintomas se desenvolvem antes dos 25 anos, mas raramente antes 5. Apesar de pessoas de todas as partes do mundo sofrem de ataxia de Friedreich idade, estudos mostram que sua ascendência é quase sempre Europeu, Norte-Africano, Oriente Médio ou indiano (Indo -Europeu).; Sintomas; Devido a ataxia de Friedreich afecta muitos órgãos, pode produzir uma variedade de sintomas; Sintomas neuromusculares envolvendo os membros incluem desajeitados, movimentos que agitam (ataxia) dos braços e pernas, dificuldade para caminhar, paralisia dos músculos das pernas, dificuldade para mover os braços, e perda da sensibilidade (especialmente vibração e senso de posição) nos membros .; Problemas neurológicos incluem dificuldade para falar (geralmente visto como um, hesitando padrão de fala lenta), rápido, involuntário, movimentos bruscos dos olhos (nistagmo), visão reduzida e perda auditiva .; Deformidades ósseas da coluna vertebral e pés (geralmente desencadeada por problemas neuromusculares) incluem curvatura da coluna vertebral (escoliose), ogival pé, pé torto, deformidades dos dedos dos pés e inversão do pé (pé se volta para dentro) .; Os sintomas cardíacos podem incluir falta de ar (especialmente com esforço), dor no peito, batimentos cardíacos anormalmente rápidos ou irregulares, e sintomas de insuficiência cardíaca (inchaço nas pernas, dificuldade para respirar, enquanto deitado, despertar do sono para urinar) .; Os sintomas da diabetes (em 10% dos casos) incluem sede excessiva, micção freqüente, perda de peso, fadiga e visão embaçada .; Na maioria dos casos, as pessoas com um elevado número de repetições tendem a desenvolver a doença mais cedo do que os outros. Eles também têm sintomas mais graves. Pessoas com um número relativamente baixo de repetições podem não desenvolver sintomas até 30 anos de idade ou 40 e pode não ter problemas cardíacos graves .; Diagnóstico; Um médico irá rever os seus sintomas, histórico médico e qualquer história familiar de doenças neuromusculares. Você vai ter um exame físico completo, com especial atenção para o seu coração, e um exame neurológico, com especial atenção para as suas pernas, braços e olhos. Então, dependendo dos resultados, o médico pode pedir um ou mais dos seguintes testes de diagnóstico; Nerve estudos de condução – Determina se os danos das células nervosas diminuiu a transmissão de impulsos nervosos .; Eletromiograma – Procura lesão muscular .; Eletrocardiograma – Verifica se há anormalidades no batimento cardíaco .; O ecocardiograma – avalia a função cardíaca, mede a espessura do músculo cardíaco e determina o tamanho das câmaras cardíacas .; A ressonância magnética – Digitaliza o cérebro ea medula espinhal para procurar sinais de deterioração, especialmente perda de espessura na medula espinhal .; Os exames de sangue e urina – Verificações para açúcar elevado no sangue, e tenta descartar outras doenças que podem imitar ataxia de Friedreich .; Monitor de Holter – A gravação contínua de eletrocardiograma de 24 horas de ritmo do coração para procurar batimentos cardíacos irregulares potencialmente perigosos .; O teste genético pode confirmar a anomalia cromossômica que causa a ataxia de Friedreich .; Duração esperada; Ataxia de Friedreich é um problema herdado (genética) que está presente ao nascimento e persiste por toda a vida .; Prevenção; Não há nenhuma maneira para evitar ataxia de Friedreich. Através de testes genéticos e aconselhamento genético, as pessoas podem obter informações sobre o seu risco de passar ataxia de Friedreich aos seus filhos .; Tratamento; Não há nenhuma maneira de corrigir ou eliminar as repetições extras que causam ataxia de Friedreich. O tratamento visa aliviar os sintomas, mantendo a condição se agrave e prolongando a vida. O tratamento pode incluir; Fisioterapia e terapia ocupacional; Órtese ou cirurgia para corrigir deformidades ósseas – Se a escoliose é grave, a cirurgia geralmente é feito em uma idade relativamente precoce (se possível), porque a doença cardíaca que tipicamente se desenvolve mais tarde na doença torna a operação mais perigosa mais tarde .; A medicação para a doença cardíaca – Medicamentos como betabloqueadores e inibidores da ECA são muitas vezes utilizados para tratar os sintomas da doença cardíaca relacionada com esta condição. Também há algumas evidências de que esses medicamentos podem retardar o progressivo agravamento da insuficiência cardíaca .; Substâncias antioxidantes, como a vitamina E, coenzima Q 10, e a idebenona pode atrasar a progressão da doença potencialmente .; O tratamento para reduzir o açúcar no sangue – Isso inclui uma dieta modificada, em conjunto com medicamentos ou insulina anti-diabéticos orais.

Sintomas

Devido a ataxia de Friedreich afecta muitos órgãos, pode produzir uma variedade de sintomas; Sintomas neuromusculares envolvendo os membros incluem desajeitados, movimentos que agitam (ataxia) dos braços e pernas, dificuldade para caminhar, paralisia dos músculos das pernas, dificuldade para mover os braços, e perda da sensibilidade (especialmente vibração e senso de posição) nos membros .; Problemas neurológicos incluem dificuldade para falar (geralmente visto como um, hesitando padrão de fala lenta), rápido, involuntário, movimentos bruscos dos olhos (nistagmo), visão reduzida e perda auditiva .; Deformidades ósseas da coluna vertebral e pés (geralmente desencadeada por problemas neuromusculares) incluem curvatura da coluna vertebral (escoliose), ogival pé, pé torto, deformidades dos dedos dos pés e inversão do pé (pé se volta para dentro) .; Os sintomas cardíacos podem incluir falta de ar (especialmente com esforço), dor no peito, batimentos cardíacos anormalmente rápidos ou irregulares, e sintomas de insuficiência cardíaca (inchaço nas pernas, dificuldade para respirar, enquanto deitado, despertar do sono para urinar) .; Os sintomas da diabetes (em 10% dos casos) incluem sede excessiva, micção freqüente, perda de peso, fadiga e visão embaçada .; Na maioria dos casos, as pessoas com um elevado número de repetições tendem a desenvolver a doença mais cedo do que os outros. Eles também têm sintomas mais graves. Pessoas com um número relativamente baixo de repetições podem não desenvolver sintomas até 30 anos de idade ou 40 e pode não ter problemas cardíacos graves .; Diagnóstico; Um médico irá rever os seus sintomas, histórico médico e qualquer história familiar de doenças neuromusculares. Você vai ter um exame físico completo, com especial atenção para o seu coração, e um exame neurológico, com especial atenção para as suas pernas, braços e olhos. Então, dependendo dos resultados, o médico pode pedir um ou mais dos seguintes testes de diagnóstico; Nerve estudos de condução – Determina se os danos das células nervosas diminuiu a transmissão de impulsos nervosos .; Eletromiograma – Procura lesão muscular .; Eletrocardiograma – Verifica se há anormalidades no batimento cardíaco .; O ecocardiograma – avalia a função cardíaca, mede a espessura do músculo cardíaco e determina o tamanho das câmaras cardíacas .; A ressonância magnética – Digitaliza o cérebro ea medula espinhal para procurar sinais de deterioração, especialmente perda de espessura na medula espinhal .; Os exames de sangue e urina – Verificações para açúcar elevado no sangue, e tenta descartar outras doenças que podem imitar ataxia de Friedreich .; Monitor de Holter – A gravação contínua de eletrocardiograma de 24 horas de ritmo do coração para procurar batimentos cardíacos irregulares potencialmente perigosos .; O teste genético pode confirmar a anomalia cromossômica que causa a ataxia de Friedreich .; Duração esperada; Ataxia de Friedreich é um problema herdado (genética) que está presente ao nascimento e persiste por toda a vida .; Prevenção; Não há nenhuma maneira para evitar ataxia de Friedreich. Através de testes genéticos e aconselhamento genético, as pessoas podem obter informações sobre o seu risco de passar ataxia de Friedreich aos seus filhos .; Tratamento; Não há nenhuma maneira de corrigir ou eliminar as repetições extras que causam ataxia de Friedreich. O tratamento visa aliviar os sintomas, mantendo a condição se agrave e prolongando a vida. O tratamento pode incluir; Fisioterapia e terapia ocupacional; Órtese ou cirurgia para corrigir deformidades ósseas – Se a escoliose é grave, a cirurgia geralmente é feito em uma idade relativamente precoce (se possível), porque a doença cardíaca que tipicamente se desenvolve mais tarde na doença torna a operação mais perigosa mais tarde .; A medicação para a doença cardíaca – Medicamentos como betabloqueadores e inibidores da ECA são muitas vezes utilizados para tratar os sintomas da doença cardíaca relacionada com esta condição. Também há algumas evidências de que esses medicamentos podem retardar o progressivo agravamento da insuficiência cardíaca .; Substâncias antioxidantes, como a vitamina E, coenzima Q 10, e a idebenona pode atrasar a progressão da doença potencialmente .; O tratamento para reduzir o açúcar no sangue – Isso inclui uma dieta modificada, em conjunto com medicamentos ou insulina anti-diabéticos orais.

Diagnóstico

Um médico irá rever os seus sintomas, histórico médico e qualquer história familiar de doenças neuromusculares. Você vai ter um exame físico completo, com especial atenção para o seu coração, e um exame neurológico, com especial atenção para as suas pernas, braços e olhos. Então, dependendo dos resultados, o médico pode pedir um ou mais dos seguintes testes de diagnóstico

Quanto tempo isso dura?

Ataxia de Friedreich é um problema herdado (genética) que está presente ao nascimento e persiste por toda a vida.

Como prevenir esta condição de saúde

Não há nenhuma maneira para evitar ataxia de Friedreich. Através de testes genéticos e aconselhamento genético, as pessoas podem obter informações sobre o seu risco de passar ataxia de Friedreich aos seus filhos.

Como tratar esta condição de saúde

Não há nenhuma maneira de corrigir ou eliminar as repetições extras que causam ataxia de Friedreich. O tratamento visa aliviar os sintomas, mantendo a condição se agrave e prolongando a vida. O tratamento pode incluir

Quando visitar o médico

Se um parente próximo tem ataxia de Friedreich, pergunte ao seu médico sobre o risco de levar a desordem. Dependendo da sua relação com a pessoa afetada, o seu médico pode recomendar que você tem testes genéticos antes de começar uma família.

Prognóstico

A perspectiva depende de muitos fatores, incluindo quando os sintomas começam (há um pior prognóstico a anteriores os sintomas começam), o quão ruim são os sintomas e da qualidade da assistência médica. Normalmente, as pessoas com ataxia de Friedreich estão confinados a uma cadeira de rodas dentro de 15 a 20 anos após os sintomas começam. Muitos eventualmente tornar-se incapacitado. A morte na idade adulta é comum, geralmente a partir de doença cardíaca. No entanto, com bons cuidados médicos, algumas pessoas com casos menos graves podem viver até os anos sessenta ou setenta.