Хантінгтона – причини

Хвороба Хантінгтона викликана дефектним геном, що протікає у сім’ях.

Гени – це інструкції з виготовлення всіх частин людського тіла та мозку. Вони складені з ДНК і упаковані на нитки називають хромосомами. У нас є дві копії всіх наших генів, тому наші хромосоми попарно.

Люди мають 46 хромосом (23 пари). Недолій ген, що викликає хворобу Хантінгтона, знаходиться на хромосомі №4.

Гени та хромосоми

Нормальна копія гена виробляє білок під назвою huntingtin, але дефектний ген містить аномальну область так званих повторень CAG. Ця область більша, ніж звичайна, і виробляє мутантну форму huntingtin.

Клітини в частинах мозку – зокрема, базальні ганглії та частини кори – дуже чутливі до наслідків ненормального полювання. Це робить їх поганими і в кінцевому рахунку вмирає.

Спадкування хвороби Хантінгтона

Мозок зазвичай надсилає повідомлення через базальні ганглії та кору, щоб контролювати рух і мислення, а також мотивацію. Якщо ця частина мозку пошкоджена, вона спричиняє проблеми з контролем руху, поведінки та мислення.

До цих пір незрозуміло, наскільки ненормальний huntingtin впливає на клітини мозку і чому деякі є більш чутливими, ніж інші.

Батько з геном хвороби Хантінгтона має одну хорошу копію гена та одну несправну копію. Їх дитина успадкує одне з цих генів. Тому існує 50:50 шанс, що дитина отримає дефектний ген і розвиває хворобу Хантінгтона.

Проте дуже важко передбачити, скільки років буде дитина, коли вони розвинуть стан, якщо вони успадкують ненормальний ген, якщо він не містить дуже довгого повтору CAG (> 55).

Існує також 50:50 шанс, що дитина з хворобою Хантінгтона передасть дефектний ген у дитину, яку вони можуть мати в майбутньому. Ця форма спадщини називається “аутосомно-домінантною”.

У приблизно 3% випадків хвороби Хантінгтона немає очевидної сімейної історії стану. Це може бути пов’язано з усиновленням або тому, що родичі з цією ознакою померли рано з інших причин. У рідкісних випадках це пов’язано з новим розширенням гена.

Дізнайтеся, як ви успадковуєте свої фізичні та поведінкові характеристики, а також дізнаєтеся про тестування на генетичні умови