Тай-Сакс – лікування

В даний час немає ліків від хвороби Тай-Сакс, тому мета лікування полягає в тому, щоб забезпечити життя максимально комфортним.

Лікування зазвичай зосереджується на

Через рідкість хвороби Тай-Саша, вас зазвичай направляють до спеціалізованого центру, який має досвід лікування дітей із складними потребами в галузі здоров’я, такими як

План догляду за Вашою дитиною

Діти з хворобою Тай-Саксу можуть мати складні потреби. Їм треба ставитися до групи різних фахівців, які працюють разом. Ці типи груп називаються міждисциплінарними командами (MDTs).

Після початкового діагнозу ви та ваша дитина, можливо, доведеться провести деякий час в спеціалізованому центрі, тому може бути складений детальний план лікування.

Проблеми з легенями та дихальними шляхами

Після того, як симптоми вашої дитини стабілізуються, ваш MDT може поговорити зі своїм лікарем або місцевою клінічною групою введення (CCG), тому будь-яке необхідне лікування може бути надане там, де ви живете. Це, на мій погляд, означає, що ви та ваша дитина повинні відвідувати центр іноді.

Діти з хворобою Тай-Сакс є більш вразливими до розвитку проблем з їх легенями та дихальними шляхами. Це відбувається тому

Діти з хворобою Тай-Саксу схильні до слипання, і надмірне вироблення слини може ще більше порушити дихання.

Ці труднощі більш детально описані нижче.

Аспіраційну пневмонію дуже важко запобігти у дітей з хворобою Тай-Сакс.

Антибіотики є найбільш поширеним методом лікування аспіраційної пневмонії. Залежно від того, наскільки важким він є, це може бути антибіотик таблетки або ін’єкції. У важких випадках, коли дихальні шляхи стають запальними та набряклими, може знадобитися трубка, яка допоможе утримати дихальні шляхи.

Перевантаження легень із слизу зазвичай можна лікувати фізіотерапією судини (судини РТ).

Інші симптоми

Груди PT включає в себе кілька прийомів, таких як погладжування грудної клітини вашої дитини, щоб стимулювати їх рефлекс кашель. Груди PT слід робити лише в тому випадку, якщо ви були належним чином підготовлені, оскільки неправильне виконання його може пошкодити легені вашої дитини.

Реанімація

Дослідження в лікуванні

Ліки використовуються для зменшення виробництва слини і контролювати симптоми слини

Харчування молодих дітей із початковими симптомами хвороби Тай-Саша може бути складним, оскільки вони часто не мають соковитого рефлексу. Це означає, що у них є проблеми з фіксацією на соску або сочку пляшки.

Є декілька речей, які ви можете зробити, щоб допомогти, наприклад, допомогти дитині закрити губи навколо соска або соски або погладжувати щоку до їхніх губ, щоб заохотити їх до зритого рефлексу.

Щоб отримати додаткові відомості та поради щодо харчування, ви можете завантажити посібник з догляду за домом, який випускає група підтримки National Tay-Sachs та Associated Diseases (NTSAD).

Кілька спеціалізованих пляшок доступні для полегшення годування. Вони розроблені для дітей з розщепленою губою або піднебіння, але також корисні для немовлят з хворобою Тай-Сакс. Для отримання додаткової інформації дивіться веб-сайт CLAPA.

Коли ваша дитина стає старше і переміщується на тверду їжу, вони можуть вимагати подачі трубки. Існує два основних типи живильної трубки

Трубки ПЕГ часто рекомендуються дітям з хворобою Тай-Сакс, оскільки вони призначені для довгострокового використання, але для підгонки їм потрібен загальний анестетик.

Див. Лікування дисфагії для отримання додаткової інформації та порад.

Ліки, такі як габапентин і ламотриджин, можуть бути корисними для запобігання судомних нападів, але це може стати ще більш складним, оскільки стан прогресує, і можуть знадобитися більш високі дози.

Проблеми з м’язом, такі як жорсткість і судоми, можуть бути полегшені за допомогою ліків, призначених для розслаблення м’язів (м’язових релаксантів), таких як діазепам.

Коли ваша дитина стає старше, цілком ймовірно, що вони зазнають повторних легеневих інфекцій, що пошкодить їх легені та запобігає дихання. Це відоме як арешт дихання.

Захворювання органів дихання можна лікувати, але часто з низьким шансом успіху. За таких обставин ви та ваш партнер можуть вирішити, що ви не хочете, щоб ваша дитина поводилася з вами, і що ви вважаєте за краще, щоб вони вмирали спокійно в сні.

Якщо це так, вам потрібно буде зробити так, як це називається замовлення “Не намагайтеся реанімації” (DNAR). Як тільки замовлення буде зроблено, воно буде розміщуватися з медичною карткою вашої дитини. Проте його можна зняти в будь-який час, якщо змінити свій розум. Це дуже важке рішення, і немає правильного чи неправильного вибору.

Деякі батьки вирішують, що навіть якщо лікування продовжує життя своєї дитини лише через кілька днів або місяців, це все ще дорогоцінний час, який вони можуть витратити з дитиною.

Інші батьки вважають, що спроба реанімувати свою дитину буде просто продовжувати неминуче, і це лікування має бути відкликане. Обговорюйте це питання ретельно з вашим партнером, родиною та близькими.

Дослідження проводяться в потенційному лікуванні хвороби Тай-Саша.

Наприклад, деякі дослідники дивляться на лікування, яке називається генної терапією, яка спрямована на виправлення аномального гена, що викликає стан.

Проте більша частина цього дослідження все ще перебуває на ранній стадії, і великі дослідження у людей ще не виконані.

13/01 /

13/01 /