Спинальна м’язова атрофія

Спінальна м’язова атрофія (СМА) – це генетичне захворювання, яке спричиняє слабкість м’язів та прогресуючу втрату рухів.

СМА викликана погіршенням нервових клітин (моторних нейронів), що з’єднують головний і спинний мозок з м’язом тіла.

Коли зв’язок між нервами та м’язами руйнується, м’язи, які використовуються для таких дій, як повзання, ходьба, сидіння та рух голови, стають все більш слабкими і стискаються (атрофія). Психічні здібності не впливають на SMA.

Термін спинальної м’язової атрофії може бути застосований до ряду різних пов’язаних умов.

SMA класифікують відповідно до вікових симптомів, і наскільки фізична мобільність людини

У найважчих випадках (тип I), важкі респіраторні проблеми означають, що діти рідко виживають більше двох років.

Класифікація м’язової атрофії хребта

Тип II SMA може скоротити очікувану тривалість життя, але поліпшення стандартів догляду означає, що більшість людей можуть жити довго, повноцінно та продуктивно. Виживання в дорослому віці зараз очікується.

Тривалість життя, як правило, не впливає на типи III та IV.

Дізнайтеся більше про симптоми різних типів м’язової атрофії хребта.

В даний час неможливо лікувати основну генетичну помилку, що викликає СМА, хоча в ранніх клінічних випробуваннях в даний час проводяться дослідження ряду експериментальних методів лікування.

Проте лікування та підтримка доступні для того, щоб допомогти впоратись із симптомами та забезпечити людей із СМА найнижчою якістю життя.

Залежно від його тяжкості, лікування може включати в себе

Управління та підтримка

Ряд медичних працівників залучено до догляду за особою з СМА, у тому числі

Дізнайтеся більше про лікування м’язової атрофії хребта.

Якщо у вас є сімейна історія SMA, ви повинні мати доступ до генетичного тестування. Це передбачає перевірку зразка вашої крові на генетичну помилку, відповідальну за стан.

Якщо є шанс, що ваша дитина може мати СМА, також можна перевірити наявність цієї генетичної помилки під час вагітності, використовуючи тести, такі як вибірка хорионових віллів (CVS) та амніоцентез. Можлива також попередня імплантаційна діагностика (ПГД). Сім’ї слід віднести до генетика, щоб обговорити всі ці варіанти.

Випробування на спинномозкову атрофію

Якщо у дитини виявляються типові ознаки СМА, такі як очевидна слабкість м’язів, аналіз крові, як правило, може підтвердити діагноз.

Дізнайтеся більше про діагностику м’язової атрофії хребта.

Найбільш поширені типи м’язової атрофії хребта (СМА) зачіпають приблизно від 2 000 до 2500 чоловік. Для людей з цією стадією існує кілька благодійних організацій, у тому числі

Подальша інформація та підтримка

Наступні кроки, якщо тести скринінгу показують щось може бути неправильним

Якщо у вашої дитини є стан здоров’я чи інвалідність, їм може знадобитися спеціалізована медична допомога та допомога в школі