Синдром DiGeorge (видалення 22q11)

Синдром DiGeorge – генетичний розлад, який зазвичай помітний при народженні. Діти з цією стадією можуть мати дефекти серця, труднощі в навчанні, нечисть розщеплення та потенційно багато інших проблем.

Майже у всіх випадках ці симптоми та особливості виникають унаслідок відсутності фрагмента хромосоми – генетичної помилки або мутації, яка називається делецією 22q11.

Ця генетична помилка може потенційно викликати безліч різних комбінацій симптомів (синдромів), з яких Синдром Дієгора є лише одним. Очікується, що видалення 22q11 впливає щонайменше на кожні 4000 народжених.

Синдром Дігегора, як правило, вважається одним із найбільш серйозних типів видалення 22q11, але кожна дитина з ним по-різному, і симптоми можуть різнитися. Не кожна дитина сильно постраждала, і багато хто виросте, щоб мати нормальну тривалість життя.

Ця сторінка охоплює

Які основні ознаки синдрому Дігерога?

Які основні ознаки синдрому Дігерога?

Що таке видалення 22q11?

Як відбувається мутація?

Як діагностовано синдром DiGeorge?

Які шанси мати моя наступна дитина?

Яка допомога та підтримка доступні?

Що таке світогляд?

Що таке видалення 22q11?

Синдром Дігегора може потенційно викликати багато різних проблем, що впливають на різні ділянки тіла.

Основні характеристики описані нижче, але майте на увазі, що серйозність цих проблем варіює від дитини до дитини, а деякі діти з синдромом зазнають лише декілька з них.

У більшості дітей із синдромом Дієгора є серцеві відхилення від народження, такі як отвір у серці або проблема з головною артерією, що залишає серце (аорта).

Багато дітей буде мати чотири специфічні структурні аномалії серця, спільно відомі як “тетралогія Фалло”. Це такі

Як відбувається мутація?

Лікар буде проводити ехокардіограму (ультразвукове дослідження серця), щоб перевірити, чи ваша дитина має ці серцеві проблеми. Хірургія може знадобитися для виправлення деяких з них.

Дізнайтеся більше про вроджену хворобу серця.

Як правило, діти з синдромом Дієгора мають повільний розвиток мови та погану концентрацію, і вони можуть боротися з математикою та вирішенням проблем, коли вони виростуть.

Як діагностовано синдром DiGeorge?

Розлади свідомості з дефіцитом гіперактивності (ADHD) та розладом спектра аутизму досить поширені, що може ускладнити навчання.

Раніше будь-які труднощі в навчанні помічали краще, оскільки швидке лікування може зменшити їх вплив і дозволити батькам та вчителям організувати будь-яку спеціальну допомогу, необхідну в дитячому саду чи школу.

Деякі діти з синдромом Дієгора мають розщеплення (дірка на даху в роті), і ще багато людей матимуть проблеми з навколишніми м’язи рота. Кілька людей також матимуть розщеплену губу (розбиту на верхню губу). Дізнайтеся більше про розщеплення губ і смаків.

Ці проблеми можуть спричинити

Діти з синдромом Дігегора, як правило, мають такі особливості

Багато з цих функцій стане легше визначати, як дитина стає старше.

Які шанси мати моя наступна дитина?

Діти з синдромом Дігегора, як правило, мають слабкі імунні системи через проблеми з вилочкою тимусу – це залоза в грудях, яка виробляє клітини, необхідні для боротьби з вторгненими мікроорганізмами. Це означає, що вони можуть бути сприйнятливими до повторних інфекцій, таких як пероральний молочниця та пневмонія.

Проте проблеми з імунною системою часто покращуються з віком, і звичайна вагітність у дитинстві, як правило, повинна бути призначена для запобігання декількох серйозних інфекцій.

Яка допомога та підтримка доступні?

Багато дітей із синдромом Дієгора також мають неефективну паращитовидну залозу, відома як гіпопаратиреоз.

Є чотири крихітні паращитовидні залози, кожен розмір зерна рису, на шиї за щитовидною залозою. Вони виробляють паратиреоїдний гормон, який допомагає контролювати рівень кальцію, фосфору та вітаміну D у кістках та крові.

Недостатня активність залози викликає низький рівень кальцію в крові, що може спричинити такі проблеми, як тремор та судоми (підходи), хоча це незвично після дитинства. Кальційові добавки можуть бути призначені для лікування цього.

Деякі діти також можуть бути короткими для свого віку через дефіцит гормону росту, і вони можуть мати неактивну щитовидну залозу.

Дітям із синдромом Дігерога може бути важко подружитися з дітьми свого віку і може уникнути контакту з очима.

Вони можуть мати швидкі перепади настрою, коливаючись від тихості до гіперактивності, і мають несподівані настрої.

Що таке світогляд?

Підлітки та дорослі синдром Дігегора частіше розвивають депресію та інші психічні захворювання, включаючи шизофренію.

Супутні умови

Проблеми з кісткою та м’язом досить часто зустрічаються у людей з синдромом Дієгора.

Проблеми, які можуть виникнути, включають в себе

Можливі проблеми з оком включають косіння (там, де очі опускаються в різних напрямках), отвір в райдужній оболонці ока, відомі як колобома, і дитяча катаракція, – хоча їх не завжди треба лікувати.

Для дитини з синдромом DiGeorge досить часто виникає відсутність нирок, або для однієї нирки бути меншою за іншу. Ультразвукове сканування знайде це.

Це не повинно викликати жодних проблем, і лікування не потрібно.

Хромосоми – Х-подібні нитки генів, які надають інструкції щодо особливостей людини. У більшості людей є 23 пари хромосом – одна з кожної пари від своєї матері, а інша – від свого батька.

Кожна хромосома має довгу руку (називається “q”) та коротку руку (‘p’). У видаленні 22q11 відсутня крихітна частина довгого плеча хромосоми 22 (позиція 11).

22q11 несе відповідальність за широкий спектр синдромів і станів, починаючи від легкого та важкого. Дієгорський синдром знаходиться в більш серйозному кінці діапазону. Вчені не знають, чому той самий відсутній фрагмент хромосоми може призвести до різних генетичних синдромів.

У більшості випадків синдром ДіГеорга відсутня частина хромосоми вже була б відсутньою з яйця або сперми, з якого була зачата дитина. Це може статися випадково, коли ДНК копіюється для створення сперми та яєць, і її неможливо передбачити чи запобігти.

У цих випадках, як правило, немає сімейної історії стану.

У приблизно 10% випадків вилучення 22q11 буде передано дитині одному з батьків, який сам мутацію.

Частинка відсутньої хромосоми, яка викликає синдром Дігерога, настільки мала, що її не можна побачити під мікроскопом. Натомість, для діагностики стану потрібно буде провести спеціальний тест під назвою FISH-тест (флюоресценція in-situ гібридизація).

Цей тест показує, чи присутня область хромосоми 22. Якщо тільки один екземпляр хромосоми 22 ‘загориться’ флюоресцентним ДНК, а не обома копіями, тест позитивний для видалення 22q11.

Тест FISH може бути здійснений для діагностування неродженої дитини з використанням зразка клітин із плаценти (хорионічної вовни вибірки) або зразка рідини, що оточує дитину (амніоцентез). Це можна здійснити, використовуючи зразок крові у дітей та дорослих.

Проте цей тест не підбирає кожен випадок синдрому Дієгора. Деяким людям доведеться мати більш просунуті аналізи ДНК, і іноді діагноз може бути виключно зроблений з характерними ознаками та симптомами.

Батько з синдромом Дієгора має 50% шанс передати стан своїй дитині. Це стосується кожної вагітності. Якщо жодна з батьків не має умов, ризик мати іншу дитину з цим становить близько 1%.

Якщо у вас виникає небезпека виникнення дитини з синдромом Дієгора, вам слід звернутися до генетичного консультування, щоб обговорити рівень ризику та ваші варіанти.

Найбільш рання нероджена дитина може бути протестована під час вагітності через 10-12 тижнів за допомогою збору хориону. Тестування також доступне при амніоцентезі 15-16 тижнів.

Важливо знати, однак, що ці тести не можуть передбачити, наскільки сильно постраждає дитина з видаленням 22q11.

Дізнайтеся більше про генетичне тестування та консультування.

Там немає ліків від синдрому Дігерога, але багато проблем, що виникають у людей з цією хворобою, можна контролювати і лікувати, якщо це необхідно.

Ваша дитина буде мати регулярні тести з дитинства, в тому числі

Перед тим, як розпочати навчання в школі, слід уважно оцінити розвиток вашої дитини та розвиток мови та мови. Якщо ваша дитина має потребу у навчанні, їхні потреби у навчанні можуть бути досягнуті або в загальноосвітній школі з додатковою підтримкою, або в спеціальній школі. Дізнайтеся більше про освіту дітей з обмеженими фізичними можливостями.

Фізіотерапевт може допомогти з будь-якими фізичними проблемами – наприклад, вставки для взуття (ортози) можуть допомогти вашим дітям. Дізнайтеся більше про фізіотерапію.

Мовна терапія може допомогти з проблемами мови, і тимчасово може знадобитися зміна харчування або годування труб, щоб допомогти з ковтанням або харчуванням.

Хірургія може знадобитися для виправлення будь-яких серйозних проблем, таких як хірургія серця або операція зменшення кількості повітря, що випливає через ніс (якщо мова вашої дитини дуже носовий).

Ви можете виявити корисним обговорити свої проблеми з соціальним працівником, психологом або радником, якому ви можете звернутися безпосередньо або через свого лікаря. Дізнайтеся більше про догляд за дитиною-інваліда та опікунство дітьми для дітей-інвалідів.

Групи самодопомоги, такі як Max Appeal, також можуть бути гарним джерелом інформації та підтримки.

В даний час більшість дітей із синдромом Дієгора переживуть доросле життя – особливо, якщо проблеми з серцем виявляються та лікуються на ранніх стадіях. Менше ніж 5% немовлят вмирають до першого дня народження.

Коли дитина з синдромом Дієгора стає старше, фізичні особливості, такі як серцево-судинні проблеми, як правило, не стають проблемою, але проблеми поведінки, навчання та психічного здоров’я можуть впливати на повсякденне життя.

Багато людей, які досягли повноліття, матимуть відносно нормальний проміжок часу життя, хоча для деяких людей постійні проблеми зі здоров’ям означають, що їх очікувана тривалість життя нижча, ніж у середньому. Регулярні перевірки необхідні для контролю стану.

Дорослі з синдромом Дієгора часто мають можливість самостійно жити і працювати, хоча деякі люди відчувають соціальну ізоляцію та труднощі внаслідок їхнього стану.

Крім синдрому Дігерога, деякі інші стани можуть бути викликані видаленням 22q11. Одним з основних інших типів видалення 22q11 є велококардіофазний синдром (VCFS).

Зазвичай VCFS має подібні симптоми синдрому Дієгора, включаючи проблеми з будовою та функцією неба (“вело” відноситься до даху рота) та проблеми з серцем від народження, але вони, як правило, менш суворими.

23/03 /

23/03 /

Якщо ваша дитина має інвалідність, прочитайте розділ “Догляд та підтримка батьків опікунів” для отримання порад

Як спеціальні освітні потреби вашої дитини можуть бути задоволені через загальноосвітню школу або за допомогою заяви місцевої влади