Синдром Прадера-Віллі – діагностика

Остаточний діагноз синдрому Прадера-Віллі (PWS), як правило, може бути зроблений шляхом проведення ряду генетичних тестів.

Генетичне тестування може використовуватися для перевірки хромосом у зразку крові вашої дитини для генетичних відхилень, відомих як причини синдрому Прадера-Вілья.

Крім підтвердження діагнозу синдрому Прадера-Вілья, результати також повинні дозволити вам визначити ймовірність появи іншої дитини з синдромом.

Генетичне тестування

Дізнайтеся більше про причини синдрому Прадера-Вілья.

Контрольний список симптомів, як відомо, характерний для синдрому Прадера-Вілья, також використовується для визначення тих дітей, яких слід протестувати.

Контрольний список для діагностики синдрому Прадера-Віллі

Контрольний список також може бути корисним для батьків, які стурбовані розвитком, поведінкою та харчуванням дитини, а також хочуть дізнатися, чи є у їхній дитини синдром Прадер-Вільі.

Один пункт наведено для кожного з наступних симптомів, які має дитина

Половина пункту дається для кожного з наступних симптомів, які має дитина

Якщо ваша дитина досягає віку трьох років і складає п’ять балів, принаймні на три пункти з основних критеріїв, Синдром Прадера-Вільі буде сильно підозрюватися, і буде рекомендовано генетичне тестування.

Якщо ваша дитина віком до трьох років і має 8 балів, принаймні чотири бали з основних критеріїв, Синдром Прадера-Віллі буде сильно підозрюватися, і тестування буде рекомендовано.

Якщо у вашої дитини є стан здоров’я чи інвалідність, їм може знадобитися спеціалізована медична допомога та допомога в школі