Синдром Нонана

Синдром Нунана є генетичним розладом, який може спричинити широкий спектр відмінних рис та проблем зі здоров’ям.

Стан присутній ще до народження, хоча м’які випадки можуть не діагностуватися, поки дитина стане старше.

Найбільш поширеними ознаками синдрому Нонана є

За оцінками, від 1 до 1000 і 1 у 2500 дітей народжується синдром Нойнана. Вона впливає на рівні обох статей та всіх етнічних груп.

Дізнайтеся більше про характеристики синдрому Нонана та діагностування синдрому Нонана.

Синдром Нонана викликаний недоліком в одному з декількох генів. Щонайменше 8 різних порушених генів пов’язані із станом.

Що викликає синдром Нонсона?

У деяких випадках дефектний ген, пов’язаний із синдромом Нонана, успадковується від одного з батьків дитини. Батько з дефектним геном може або не може мати очевидних особливостей самого стану. Тільки один з батьків повинен нести вину, щоб його пройти, і кожна дитина, у якої вона має, має 50% шансів народитися зі станом.

В інших випадках розлад викликаний новою генетичною помилкою, яка не успадковується від одного з батьків. У цих випадках шанс батьків, що мають іншу дитину з синдромом Нойнана, дуже малий.

Дізнайтеся більше про причини синдрому Нонана.

В даний час немає єдиного лікування синдрому Нонана, але часто можна успішно керувати багатьма аспектами цього захворювання.

Наприклад, серйозні серцеві вади, можливо, доведеться відремонтувати хірургічним шляхом, і препарат гормону росту може бути використаний, щоб запобігти обмеженому росту.

Ваша дитина спочатку потребує значного лікування та підтримки, щоб допомогти у вирішенні різних проблем, які вони мають. Проте, вони, як правило, потребують набагато меншого догляду, оскільки вони стають дорослішими, оскільки розлади, як правило, викликають менше проблем у дорослому віці.

Лікування синдрому Нонана

Дізнайтеся більше про лікування синдрому Нонана.

Синдром Нонана може варіюватися від дуже м’яких до важких і небезпечних для життя.

У багатьох випадках проблеми, пов’язані зі станом, можуть успішно лікуватись у молодому віці або з часом стають менш помітними. Майже всі діти з синдромом Нунан досягли повноліття, і більшість з них здатні вести нормальне самостійне життя.

Проте такі проблеми, як сердечні дефекти, можуть іноді бути важкими та небезпечними для життя. Деяким дітям може знадобитися термінова операція, щоб якнайшвидше виправити цю проблему, і більшість людей з синдромом Нойнана повинні регулярно контролювати своє серце протягом усього життя.

Перспектива

Якщо у вас або вашої дитини діагностовано синдром Нойнана, ви можете виявити, що Асоціація Нун-нанового синдрому є корисним джерелом підтримки та порад.

Ви можете відвідати веб-сайт Асоціації Noonan Syndrome або зателефонувати у службу допомоги медсестри на 0800 902 0095 для отримання додаткової інформації.

Асоціація синдром Нунан

Якщо у вашої дитини є стан здоров’я чи інвалідність, їм може знадобитися спеціалізована медична допомога та допомога в школі

Скринінг для аномалій під час вагітності, включаючи успадковані розлади, такі як клітина серпа