Нейрофіброматоз типу 2 – Причини

Нейрофіброматоз типу 2 (NF2) обумовлений генетичною мутацією в гені NF2.

Гени – це інструкції, що використовуються для отримання всіх людських характеристик. Генетична мутація – це постійна зміна послідовності ДНК, що утворює ген.

Як правило, ген NF2 виробляє протеїн під назвою мерлен (також називається schwannomin). Цей білок відіграє важливу роль у регулюванні росту нервової тканини.

Як це успадковується

У когось з NF2 цей ген несправний. Це призводить до виникнення клітин, які виробляють неповний білок або взагалі відсутні білки. Без ефективного мерленового протеїну, ділянки неконтрольованого зростання (пухлини) можуть розвинутися в нервовій системі.

Несправний ген, який викликає NF2, знаходиться на хромосомі №22.

Спорадична мутація

У приблизно половині випадків NF2 мутантний ген передають від батька до своєї дитини.

Мутація NF2 відома як аутосомно-домінантна мутація. Це означає, що лише один з батьків повинен мати дефектний ген, щоб дитина мала ризик розвитку цього захворювання.

Якщо у матері або батька є дефектний ген, існує один з двох шансів, що у кожної дитини, яку вони мають, буде розроблятися NF2.

Чоловіки та жінки мають однаковий шанс розвинути стан.

Приблизно у половині випадків NF2 мутація відбувається спонтанно в спермі або яйці безпосередньо перед зачаттям. Це відоме як спорадична мутація. Це незрозуміло, що викликає це чи що-небудь збільшує ризик того, що це станеться.

Якщо у вас є дитина, яка розвиває NF2 внаслідок спорадичної мутації, це малоймовірно, що будь-які подальші діти у вас також розвинуть стан.

Людина, яка розвиває NF2 спорадично, може передати стан своїм дітям. Шанси цього трактування, як правило, такі ж, як і ті, хто успадкував стан (див. Вище), якщо вони не розробляють форму NF2 під назвою мозаїка NF2 (див. Нижче).

Мозаїка NF2

Дізнайтеся більше про генетику.

Близько третини людей з NF2 просто мають легку форму захворювання, називається мозаїка NF2.

Мозаїка NF2 розвивається, коли мутація відбувається після зародження ембріона. Це відрізняється від “нормальної” NF2, де мутація вже присутня в спермі або яйці до зачаття.

Оскільки мутація відбувається пізніше при розвитку ембріона, не всі клітини тіла впливають на мозаїку NF2. Тому симптоми мозаїки NF2 м’якші і часто обмежуються певною ділянкою або стороною тіла.

Оскільки генетична мутація відсутня у всіх клітинах людини з мозаїчною NF2, ризик мати дитину з NF2 менший за звичайний 50%. Однак, якщо постраждала дитина когось з мозаїчною NF2, у них буде найпоширеніша форма стану.

Дізнайтеся, як ви успадковуєте свої фізичні та поведінкові характеристики, а також дізнаєтеся про тестування на генетичні умови