Гемохроматоз – причини

Гемохроматоз обумовлений недоліком специфічного гена, відомий як HFE, який може бути успадкований від ваших батьків. Цей несправний ген дозволяє вашому організму поглинати зайві кількості заліза з їжі.

Як правило, організм підтримує стійкий рівень заліза. Залізо всмоктується з їжі, і кількість всмоктується залежить від необхідності організму.

Люди з гемохроматозом не можуть контролювати рівень заліза в їх організмі таким чином. Як результат, залізо наповнюється з часом і, як правило, осідає в печінці, підшлунковій залозі, суглобах, серцях або ендокринних залозах.

Спадкування гена HFE

Кожен отримує два набори генів – один від свого батька і один від своєї матері. Якщо людина одержує один набір, який включає мутантний ген HFE, а той, який не має, вони не будуть розвивати симптоми, але вони будуть носієм мутантного гена HFE.

У деяких етнічних групах, таких як люди ірландського походження, як багато, як кожен з 10, може бути носієм мутації HFE.

Якщо носієм мутації мутантного гена HFE є дитина з іншим носієм, існує значний шанс, що дитина отримає два набори гена HFE та розвинеться гемохроматоз.

Ймовірність занепокоєння дитини виглядає наступним чином

Важливо зазначити, що менше 10% людей, які успадковують два мутованих гена (по одному від кожного з батьків), насправді виявлять симптоми та ознаки перевантаження заліза.

Причиною цього невідомо, але існує ймовірність, що інші гени, успадковані від кожного батька, впливають на те, чи з’являються симптоми чи ознаки. Ці гени в даний час не ідентифіковані, тому немає генетичного тесту для того, щоб визначити, хто буде продовжувати розвивати діабет, печінку, ендокринну хворобу чи серцеві захворювання.

Дізнайтеся, як ви успадковуєте свої фізичні та поведінкові характеристики, а також дізнаєтеся про тестування на генетичні умови