Вибір зразків хориону – результати

Після того, як було проведено відбір зразків хориону (CVS), зразок клітин буде відправлений до лабораторії для перевірки.

Кількість хромосом (пучків генів) в клітинах може бути підрахована, а структуру хромосом можна перевірити на наявність будь-яких аномалій.

Якщо для перевірки специфічного генетичного розладу проводять CVS, клітини у зразку також можуть бути перевірені на це.

Отримання результатів

Перші результати повинні бути доступними протягом трьох робочих днів, і це дозволить вам дізнатись, чи виявлена ​​така важка хромосомна проблема, як синдром Дауна.

Якщо ж проводиться тестування на рідкісні умови, результати для повернення можуть тривати від двох до трьох тижнів або більше.

Наскільки надійними є результати?

Зазвичай ви можете вибрати, чи отримувати результати за телефоном або під час особистої зустрічі в лікарні або вдома. Ви також отримаєте письмове підтвердження результатів.

За оцінками, CVS дає остаточний результат приблизно в 99% випадків. Однак він не може протестувати кожен вроджений дефект, і це не завжди можливо отримати остаточний результат.

У дуже невеликій кількості випадків результати CVS не можуть з точністю встановити, що хромосоми у дитини є нормальними чи ні. Можливо, це пов’язано з тим, що зразок знятих клітин був занадто малим або існує ймовірність того, що аномалія знаходиться лише в плаценті, а не в дитині.

Якщо це станеться, через декілька тижнів для підтвердження діагнозу може знадобитися наявність амніоцентезу (альтернативний тест, в якому зразок амніотичної рідини береться у матері).

Для багатьох жінок, які мають CVS, результати процедури будуть “нормальними”. Це означає, що жоден з генетичних розладів, які було протестовано, не виявлено у дитини.

Проте звичайний результат не гарантує, що ваша дитина буде цілком здоровою, оскільки тільки тест перевіряє умови, спричинені дефектними генами, і не може виключати будь-який можливий генетичний розлад.

Якщо ваш тест є “позитивним”, у вашої дитини є одне з розладів, для якого було проведено тестування. У цьому випадку з наслідками буде повністю обговорено з вами, і вам потрібно буде вирішити, як продовжити.

Що означають результати

Якщо тест виявить, що ваша дитина народиться з генетичним розладом, ви поговорите з рядом фахівців про те, що це означає.

Що трапиться, якщо проблема виявлена

Це може бути ваша акушерка, лікар з досвідом роботи в дитячих генетичних умовах, генетик та / або генетичний радник.

Вони зможуть надати вам детальну інформацію про стан, включаючи проблеми, які може мати ваша дитина, про лікування та підтримку, які вони можуть знадобитися, і чи вплине їх тривалість життя, щоб допомогти вам вирішити, що робити.

Там лікуватися від більшості генетичних захворювань, тому треба обережно розглянути ваші варіанти. Ваші основні варіанти

Це може бути дуже складне рішення, але ви не повинні робити це самостійно.

Крім того, обговорюючи це з фахівцями у галузі охорони здоров’я, розмовляйте з вашим партнером і спілкуйтеся з близькими друзями та родиною, якщо ви вважаєте, що це може допомогти. Результати і вибір благодійної антенаталі (ARC) також можуть надати підтримку та об’єктивну інформацію.

Наступні кроки, якщо тести скринінгу показують щось може бути неправильним