Боротьба з моторним нейроном – причини

Дихальна нейрона виникає, коли спеціалісти нервових клітин (моторних нейронів) в мозку і спині мозок поступово втрачають свою функцію. Не зрозуміло, чому це відбувається.

У більшості випадків людина з моторним нейроновим захворюванням не матиме сімейної історії стану. Це відоме як спорадичне захворювання моторних нейронів. Дослідники вважають, що причиною є, мабуть, серія кроків, що включають суміш шкідливих генетичних та екологічних чинників. Коли ми стаємо старше, ми можемо поступово втратити здатність тримати цю шкоду під контролем, викликаючи незворотну нейродегенерацію.

Близько 5% людей із захворюваннями моторних нейронів мають близький родич із станом або пов’язаним із ним станом, відомим як фротемопоральна деменція. Це називається сімейне захворювання моторних нейронів, яке може бути спадковим або пов’язане з проблемою генів, які можуть спричинити проблеми у молодому віці.

Можливі причини захворювання моторних нейронів

До цих пір незрозуміло, чому моторні нейрони починають втрачати функцію. Більшість експертів вважають, що це комбінація взаємопов’язаних факторів, які в кінцевому підсумку впливають або на моторні нейрони, або на нервові клітини, які їх підтримують.

Агрегати – це ненормальні пучки білка, що розвиваються всередині моторних нейронів. Вони зустрічаються практично у всіх випадках захворювання моторних нейронів і можуть порушити нормальну роботу моторних нейронів або, принаймні, бути маркером, що клітина знаходиться під великим навантаженням.

Сімейні моторні нейронні захворювання

Найпоширеніший агрегат знайдений TDP-43, який є дуже важливим протеїном, який бере участь у правильній обробці генетичних інструкцій для клітини через молекулу, відому як РНК.

Всі клітини містять транспортні системи, які переносять поживні речовини та інші хімічні речовини в клітину, а також відходи з клітки. Дослідження показують, що транспортні системи в моторних нейронах перериваються. З часом токсичні відходи можуть утворюватися в клітинах як природний побічний продукт нормальної активності клітин.

Організм позбавляється від токсичних відходів, виробляючи речовини, відомі як антиоксиданти, та упаковування відходів у контейнери, що називають мікросвічел. Дослідження показують, що у моторних нейронових захворюваннях моторні нейрони можуть мати дефіцит антиоксидантів. Проте немає жодних доказів того, що це пов’язано з поганим споживанням їжі.

Глія – ​​це клітини, які оточують та підтримують рухові нейрони та забезпечують їм живильні речовини. Гліальні клітини також допомагають передавати інформацію від однієї нервової клітини до іншої; деякі випадки захворювання моторних нейронів можуть бути викликані проблемами з гліальними клітинами, що означає, що моторні нейрони більше не отримують підтримки та живлення, які вони повинні нормально функціонувати.

Нервові клітини використовують спеціальні “messenger chemicals”, які називаються нейротрансмітерами для передачі інформації з однієї комірки в іншу. Одним з нейротрансмітерів називають глутамат. Є дані про те, що моторні нейрони у людей з моторним нейроновим захворюванням можуть стати більш чутливими до глутамату, що призвело до пошкодження цих клітин. Проте це не пов’язано з споживанням дієтичного глутамату.

Мітохондрії – це “батареї” клітин. Вони забезпечують енергію, яку клітина повинна виконувати своя нормальна функція. Дослідження показали, що мітохондрії у моторних нейронах людей із захворюваннями моторних нейронів здаються ненормальними.

Той факт, що хвороба моторних нейронів може протікати у сім’ях, свідчить про те, що окремі генетичні мутації, успадковані від батьків, іноді можуть мати набагато більшу роль у цьому стані.

Генетична мутація виникає, коли вказівки, що перевозяться в клітинах, стають певною схемою. Це призводить до того, що один або декілька процесів тіла не працюють належним чином. Дізнайтеся більше про генетику.

До цих пір 5% людей з сімейною історією хвороби моторних нейронів або пов’язаним із цим станом, фротемопоральною деменцією, виявили чотири головні генетичні мутації.

Найбільша група (приблизно одна третина) має розширену ділянку гена під назвою C9ORF72. Деякі люди з цією аномалією генів розвивають моторні нейронні захворювання, у деяких розвивається лобномоментна деменція, а деякі розвивають обох. Інші гени, пов’язані з сімейними захворюваннями моторних нейронів, включають SOD1, TARDBP та FUS.

Якщо ваш батько, мати, сестра або брат розвинули моторні нейронні захворювання і виявлено один із цих ненормальних генів, у вас є 50% шанс перевозити один і той же ген. Однак, що важливо, це не обов’язково означає, що ви обов’язково будете розвивати моторні нейронні захворювання у вашому житті.

Якщо у вас діагностовано захворювання моторних нейронів, але немає ширшої історії сім’ї, загальний ризик вашим власним дітям на даний момент вважається подібним до загальної чисельності населення.

Генетичне тестування доступне для визначення того, чи є у вас один з мутованих генів, пов’язаних із сімейним захворюванням моторних нейронів. Ваш лікар може надати вам більше інформації про відповідних фахівців, які можуть допомогти зі складним питанням про те, коли проводити генетичні тести.

Дізнайтеся, як ви успадковуєте свої фізичні та поведінкові характеристики, а також дізнаєтеся про тестування на генетичні умови